¿Qué es el Síndrome de Down?

Fácilmente descriptibles, los cromosomas son la estructura portadora de nuestros genes. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas reunidos en 23 parejas, una mitad de cada pareja procede del padre y la otra mitad de la madre. Las 22 primeras parejas reciben el nombre de su número (1-22), mientras que la última pareja, los cromosomas sexuales, se denominan X e Y. Un varón tiene uno de cada (XY) y una mujer tiene dos cromosomas X (XX).

El síndrome de Down significa que existe una tercera copia del cromosoma 21. Esta alteración se presenta en tres variantes diferentes: trisomía 21, síndrome de Down en mosaico y localización de la trisomía 21. La trisomía 21 es la más común y a veces se utiliza como denominación para todos los tipos de síndrome de Down.

El síndrome de Down es un diagnóstico con distintos tipos de síntomas, no una enfermedad. El síndrome debe su nombre al médico inglés John Langdon Down, que fue el primero en describirlo en 1866. En 1959 los investigadores descubrieron que lo que causaba los síntomas era la copia extra del cromosoma 21.

Todos los niños y adultos con síndrome de Down tienen alguna característica común y un grado variable de dificultades de aprendizaje, que a menudo provocan un retraso o estrechez en el desarrollo motor y del lenguaje. Sin embargo, es importante subrayar que las personas con síndrome de Down son como cualquier otro individuo, con intereses y personalidades diferentes. Esto significa que el apoyo de la sociedad y de la escuela debe centrarse en una base individual, adaptada a las capacidades y puntos fuertes personales de cada uno.

Muchos niños con síndrome de Down utilizan la CAA (Comunicación Aumentativa y Alternativa) como apoyo para el desarrollo de la comunicación -como, por ejemplo, el lenguaje de signos-, que también ha demostrado tener efectos positivos en su desarrollo general de la comunicación y el lenguaje.

El Día Mundial del Síndrome de Down (DMDS), que se celebra el 21 de marzo, es un día de concienciación mundial que las Naciones Unidas celebran oficialmente desde 2012.

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