¿Qué es el Síndrome de Noonan?

El síndrome es un conjunto de síntomas o características que varían mucho de un individuo a otro. Esto significa que cada persona tiene su propia combinación única de síntomas, donde algunos tienen más y otros menos.

Algunos de los síntomas más comunes incluyen defecto cardíaco congénito, baja estatura, discapacidad auditiva, discapacidad visual, retraso en el desarrollo, pigmentación de la piel y retraso en el desarrollo motor. Muchos de los síntomas disminuyen o desaparecen a medida que el niño crece.

Una actitud positiva y un alto grado de perseverancia se consideran tipos de personalidad comunes entre muchas personas con síndrome de Noonan. Pero, por supuesto, los niños con síndrome de Noonan tienen diferentes tipos de personalidad y diferentes intereses individuales, como todos los demás.

Un diagnóstico de síndrome de Noonan generalmente se relaciona con síntomas físicos visibles, donde los defectos cardíacos y la baja estatura son los indicadores más fuertes. Sin embargo, en los últimos años se han identificado varios patrones genéticos diferentes que causan el síndrome de Noonan y, en muchos casos, se puede realizar un diagnóstico genético.

El síndrome de Noonan lleva el nombre de Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica que describió el síndrome en la década de 1960.

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