Fácilmente descritos, los cromosomas son la estructura que transporta nuestros genes. La mayoría de las personas tenemos 46 cromosomas ensamblados en 23 parejas, la mitad de cada pareja proviene del padre y la otra mitad de la madre. Las 22 primeras parejas reciben el nombre de su número (1-22), mientras que la última pareja, los cromosomas sexuales, están etiquetados como X e Y. Un hombre tiene uno de cada (XY) y una mujer tiene dos cromosomas X (XX).

El síndrome de Turner es una afección en la que a una mujer le falta total o parcialmente un cromosoma X.

Normalmente, el síndrome de Turner provoca una baja estatura, que las niñas no pasan por la pubertad a menos que reciban terapia hormonal y una pérdida temprana de la función ovárica. También hay otros síntomas del síndrome de Turner, por ejemplo, pliegues adicionales de piel en el cuello, hinchazón de manos y pies, así como infecciones de oído repetidas en la infancia.

Con la ayuda de la terapia hormonal, las niñas y mujeres con síndrome de Turner hoy viven vidas con menos complicaciones y tienen la posibilidad de tener una relación normal con su pareja.

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Reportajes

Aquí compartimos breves entrevistas, consejos y reflexiones de otras familias con experiencias concretas.

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5 marzo, 2024

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