Fácilmente descritos, los cromosomas son la estructura que transporta nuestros genes. La mayoría de las personas tenemos 46 cromosomas ensamblados en 23 parejas, la mitad de cada pareja proviene del padre y la otra mitad de la madre. Las 22 primeras parejas reciben el nombre de su número (1-22), mientras que la última pareja, los cromosomas sexuales, están etiquetados como X e Y. Un hombre tiene uno de cada (XY) y una mujer tiene dos cromosomas X (XX).

El síndrome de Williams es causado por la eliminación espontánea de una pequeña parte del brazo largo de uno de los dos cromosomas del cromosoma 7.

El síndrome de Williams lleva el nombre del médico JCP Williams, quien describió el síndrome por primera vez en 1961. El síndrome de Williams es un diagnóstico con síntomas diferentes, no una enfermedad.

Las personas con síndrome de Williams suelen tener algunas características y comportamientos comunes. Por ejemplo, los padres suelen describir que sus hijos con síndrome de Williams tienden a ser sociables, amigables y entrañables. También es común que las personas con síndrome de Williams tengan retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje, así como un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.

Aparte de las características comunes, las personas con síndrome de Williams son tan diferentes entre sí como cualquier otro individuo: con diferentes intereses, personalidades, fortalezas y desafíos. Esto también significa que el apoyo de la sociedad y del sistema escolar debe diseñarse individualmente.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Williams utilizan CAA (comunicación aumentativa y alternativa) para apoyar su desarrollo comunicativo, lo que ha demostrado efectos positivos en el desarrollo del lenguaje.

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5 marzo, 2024

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