¿Qué es la Esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa (conocida internacionalmente como CET) es una enfermedad genética multisistémica poco común que provoca el crecimiento de tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. El CET es causado por defectos o mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). En casos raros, el trastorno puede heredarse. Sin embargo, la mayoría de los casos ocurren como casos esporádicos debido a mutaciones nuevas y espontáneas en esos genes.

El CET puede aparecer de diferentes formas, desde menos complejas hasta muy complicadas. Para las personas con la forma menos compleja, los cambios cutáneos apenas visibles pueden ser el único signo y es posible que ni siquiera se descubran. En las formas más difíciles, además de la piel, se ven afectados los ojos, los riñones, el corazón y los pulmones. El TSC puede causar epilepsia, retraso en el desarrollo, autismo o comportamiento autista y TDAH. Más del 50% de las personas con esclerosis tuberosa también presentan síntomas psiquiátricos.

Sin embargo, es importante señalar que la esclerosis tuberosa tiene diferencias individuales muy grandes y la combinación de síntomas difiere mucho. Por lo tanto, es importante que todos los esfuerzos de apoyo y habilitación se dirijan individualmente al conjunto específico de necesidades, así como a las fortalezas y habilidades de cada uno.

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