Förenklat kan man säga att kromosomerna är de strukturer som bär våra gener. De allra flesta har 46 kromosomer och dessa är formerade i par där ena hälften kommer från modern och andra hälften från fadern, alltså 23 par. De första 22 paren har namn som sitt nummer (1-22) medan det sista paret, könskromosomerna, benämns X resp. Y. (En man har en av varje (XY) medan en kvinna har två X-kromosomer (XX).)

Downs syndrom innebär att det finns en extra kromosom på det 21a kromosomparet. Av denna kromosomförändring finns tre variationer; trisomi 21, trisomi 21 mosaik och trisomi 21 translokation. Av dessa är trisomi 21 det vanligast förekommande och ibland används begreppet som benämning för alla former av Downs syndrom.

Downs syndrom är en diagnos med olika symptom, inte en sjukdom. Syndromet har fått sitt namn av den engelska läkaren John Langdon Down som första gången beskrev det 1866. Det dröjde dock till 1959 innan man upptäckte att orsaken till syndromet var den extra kopian på kromosom 21.

Barn och vuxna med Downs syndrom har vissa gemensamma karaktärsdrag och gemensamt är en varierande grad av inlärningsutmaningar. Detta medför ofta en försenad eller begränsad motorisk utveckling och språkutveckling. Annars är personer med Downs syndrom precis lika olika individer som vem som helst – med olika intressen och personligheter. Det innebär också att stöd från samhälle och skola behöver tillgodoses på individuellt plan, på samma sätt som var och en också bör bemötas utifrån sina individuella förmågor och styrkor.

Barn med Downs syndrom använder idag allt oftare tecken som stöd (TAKK) som stöd för kommunikationsutvecklingen vilket har visat sig ha mycket positiva effekter för språkutvecklingen.

Läs mer om Downs syndrom hos:

Varje år den 21 mars uppmärksammas Internationella Down syndrom-dagen världen över, och dagen antogs officiellt av FN 2012.  I Sverige har dagen blivit uppmärksammad genom bland annat ”Rocka-Sockorna”-kampanjen.

Lästips! Intervjuer från Our Normal’s reportage:

Bli del av en stöttande gemenskap!

Att skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!

Läs mer

Missa aldrig en nyhet från oss

Ange din e-postadress för att få vårt nyhetsbrev. (Vi lovar att bara skicka nyhetsbrev lagom ofta! Du kan enkelt avsluta din prenumeration när du vill.)