Förenklat kan man säga att kromosomerna är de strukturer som bär våra gener. De allra flesta har 46 kromosomer och dessa är formerade i par där ena hälften kommer från modern och andra hälften från fadern, alltså 23 par. De första 22 paren har namn som sitt nummer (1-22) medan det sista paret, könskromosomerna, benämns X resp. Y. (En man har en av varje (XY) medan en kvinna har två X-kromosomer (XX).)
Downs syndrom innebär att det finns en extra kromosom på det 21a kromosomparet. Av denna kromosomförändring finns tre variationer; trisomi 21, trisomi 21 mosaik och trisomi 21 translokation. Av dessa är trisomi 21 det vanligast förekommande och ibland används begreppet som benämning för alla former av Downs syndrom.
Downs syndrom är en diagnos med olika symptom, inte en sjukdom. Syndromet har fått sitt namn av den engelska läkaren John Langdon Down som första gången beskrev det 1866. Det dröjde dock till 1959 innan man upptäckte att orsaken till syndromet var den extra kopian på kromosom 21.
Barn och vuxna med Downs syndrom har vissa gemensamma karaktärsdrag och gemensamt är en varierande grad av inlärningsutmaningar. Detta medför ofta en försenad eller begränsad motorisk utveckling och språkutveckling. Annars är personer med Downs syndrom precis lika olika individer som vem som helst – med olika intressen och personligheter. Det innebär också att stöd från samhälle och skola behöver tillgodoses på individuellt plan, på samma sätt som var och en också bör bemötas utifrån sina individuella förmågor och styrkor.
Barn med Downs syndrom använder idag allt oftare tecken som stöd (TAKK) som stöd för kommunikationsutvecklingen vilket har visat sig ha mycket positiva effekter för språkutvecklingen.
Läs mer om Downs syndrom hos:
… Och läs gärna de olika familjeberättelserna bland våra reportage!
Varje år den 21 mars uppmärksammas Internationella Down syndrom-dagen världen över, och dagen antogs officiellt av FN 2012. I Sverige har dagen blivit uppmärksammad genom bland annat ”Rocka-Sockorna”-kampanjen.
Här delar vi med oss av korta intervjuer, tips och tankar från andra familjer med särskilda erfarenheter!
Vi är glada att berätta att vi på Our Normal fått det viktiga uppdraget att samla idéer om vad som…
Läs hela reportaget
Torsdagen den 20 mars ses vi igen för ett digitalt familje-event. Denna gång läser och tecknar Lina från öppna förskolan…
Läs hela reportaget
Söndagen den 2 mars ses vi tillsammans på Zoom med Lina från Bräckes öppna förskola TilLiten för att teckna och…
Läs hela reportagetAtt skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!
Läs mer
