Edwards syndrom innebär att det finns en hel extra kromosom 18 i kroppens alla celler och att det finns tre kromosomer istället för två i kromosompar 18.
Syndromet är uppkallat efter den engelske genetikern John Hilton Edwards, som beskrev syndromet 1960.
Barn med syndromet behöver ofta mycket vård under nyföddhetsperioden och det är viktigt att familjerna tidigt även får socialt och psykologiskt stöd.
Kromosomavvikelsen innebär ofta att hjärta, hjärna, njurar och magtarmkanalen påverkas. De ofta svåra kombinationerna av komplikationer medför att missfall i fosterstadiet är vanlig. För de barn som lever över ett-års-åldern finns möjlighet att leva långt upp i barn- och ungdomsåren.
Ett fåtal (färre än 5 procent) har så kallad kromosomal mosaicism vilket innebär att det finns en blandning av celler med vanlig kromosomuppsättning och celler med en extra kromosom 18. Symtomen blir då ofta mindre komplicerade.
Läs mer om Edwards syndrom hos:
Här delar vi med oss av korta intervjuer, tips och tankar från andra familjer med särskilda erfarenheter!
Gemenskapen i Facebookgrupper kan vara ett fantastiskt stöd, ge svar på frågor och dela bra tips. Därför listar vi här…
Läs hela reportaget
I Stockholm hittar vi en familj som älskar att åka skidor. Under en skidsemester upptäckte de sitski och biski -…
Läs hela reportaget
Näst ut i vår reportageserie om fritidsaktiviteter berättar Johanna om sonen Ottos luftgevärsskytte. En aktivitet som passar bra då Otto…
Läs hela reportagetAtt skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!
Läs mer