Syndromet betyder en samling av symptom eller kännetecken, som sinsemellan i stor utsträckning varierar från individ till individ. Det betyder att varje person har sin unika kombination av symptom, varav en del har fler och andra färre.
Några av de vanligaste symptomen är medfött hjärtfel, kortvuxenhet, hörselnedsättning, synnedsättning, utvecklingsförsening, pigmentfläckar i huden och försenad motorisk utveckling. Många av symptomen avtar eller försvinner ju äldre barnet blir.
En positiv attityd och stor grad av envishet nämns som personlighetsdrag som ofta är gemensamma för personer med Noonans syndrom. Liksom alla har givetvis även barn med Noonans syndrom olika personligheter och skilda individuella intressen.
Diagnosen Noonans syndrom ställs vanligen på de synliga yttre kännetecknen, av vilka hjärtfel och kortvuxenhet väger tyngst. Under de senaste åren har dock flera olika anlag som orsakar Noonans syndrom identifierats, och i allt fler fall kan man ställa en genetisk diagnos.
Syndrom har fått sitt namn av barnhjärtspecialisten Jacqueline A. Noonan som på 60-talet beskrev syndromet.
Läs mer om Noonans syndrom hos:
… Och läs gärna de olika familjeberättelserna bland våra reportage!
Här delar vi med oss av korta intervjuer, tips och tankar från andra familjer med särskilda erfarenheter!
Familjer i Our Normal’s nätverk har varit med och delat med sig av sina tankar och upplevelser av hur de…
Läs hela reportaget
Our Normal Association är en icke vinstdrivande organisation som arbetar för att berika livet för familjer med barn med normbrytande…
Läs hela reportaget
Varmt välkomna på vårt digitala familjeevent för att Lucia-fira tillsammans med teckensång! Vi gör om förra årets uppskattade event -…
Läs hela reportagetAtt skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!
Läs mer