Syndromet betyder en samling av symptom eller kännetecken, som sinsemellan i stor utsträckning varierar från individ till individ. Det betyder att varje person har sin unika kombination av symptom, varav en del har fler och andra färre.
Några av de vanligaste symptomen är medfött hjärtfel, kortvuxenhet, hörselnedsättning, synnedsättning, utvecklingsförsening, pigmentfläckar i huden och försenad motorisk utveckling. Många av symptomen avtar eller försvinner ju äldre barnet blir.
En positiv attityd och stor grad av envishet nämns som personlighetsdrag som ofta är gemensamma för personer med Noonans syndrom. Liksom alla har givetvis även barn med Noonans syndrom olika personligheter och skilda individuella intressen.
Diagnosen Noonans syndrom ställs vanligen på de synliga yttre kännetecknen, av vilka hjärtfel och kortvuxenhet väger tyngst. Under de senaste åren har dock flera olika anlag som orsakar Noonans syndrom identifierats, och i allt fler fall kan man ställa en genetisk diagnos.
Syndrom har fått sitt namn av barnhjärtspecialisten Jacqueline A. Noonan som på 60-talet beskrev syndromet.
Läs mer om Noonans syndrom hos:
… Och läs gärna de olika familjeberättelserna bland våra reportage!
Här delar vi med oss av korta intervjuer, tips och tankar från andra familjer med särskilda erfarenheter!
7H Para Aplint är en ny förening som satsar på uthyrning av biski-utrustning och utbildning till blivande skidlärare. Föreningen startades…
Läs hela reportaget
Kalas är ett ständigt återkommande ämne för alla barn och familjer - något som kan skapa både glädje och oro.…
Läs hela reportaget
Den 30 april 2019 öppnade ett unikt lekland i Linköping - helt anpassat utifrån behov som barn med NPF-diagnoser kan…
Läs hela reportagetAtt skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!
Läs mer