Retts syndrom orsakas av förändringar (mutationer) i ett arvsanlag på X-kromosomens långa arm (Xq28) och innebär att hjärnans utveckling påverkas. Ofta upptäcks detta först när barn är mellan 6 – 18 månader gamla i samband med att barnet visar en försening i utveckling av balans och kroppshållning.
Med tiden framträder ofta fler symptom som motoriska svårigheter, epilepsi, svårighet att använda händerna ändamålsenligt och skolios (ryggsnedhet). Hur pass framträdande symptomen är varierar dock kraftigt.
Precis som hos alla är personer med Retts syndrom olika individer med olika personligheter. Några vanligt förekommande gemensamma karaktärsdrag hos personer med Retts syndrom är dock snällhet och ängslighet för förändringar.
Retts syndrom förekommer framför allt hos flickor och enbart i enstaka fall hos pojkar. Syndromet har fått sitt namn från barnläkaren Andreas Rett i Wien, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor med identiska symtom och sjukdomsutveckling. Det dröjde dock till 1983 innan det blev internationellt känt.
Läs mer om Retts syndrom hos:
Lästips! Intervju från Our Normal’s reportage:
Bli del av en stöttande gemenskap!
Att skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!
Läs mer