Retts syndrom orsakas av förändringar (mutationer) i ett arvsanlag på X-kromosomens långa arm (Xq28) och innebär att hjärnans utveckling påverkas. Ofta upptäcks detta först när barn är mellan 6 – 18 månader gamla i samband med att barnet visar en försening i utveckling av balans och kroppshållning.
Med tiden framträder ofta fler symptom som motoriska svårigheter, epilepsi, svårighet att använda händerna ändamålsenligt och skolios (ryggsnedhet). Hur pass framträdande symptomen är varierar dock kraftigt.
Precis som hos alla är personer med Retts syndrom olika individer med olika personligheter. Några vanligt förekommande gemensamma karaktärsdrag hos personer med Retts syndrom är dock snällhet och ängslighet för förändringar.
Retts syndrom förekommer framför allt hos flickor och enbart i enstaka fall hos pojkar. Syndromet har fått sitt namn från barnläkaren Andreas Rett i Wien, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor med identiska symtom och sjukdomsutveckling. Det dröjde dock till 1983 innan det blev internationellt känt.
Läs mer om Retts syndrom hos:
… Och läs gärna de olika familjeberättelserna bland våra reportage!
Här delar vi med oss av korta intervjuer, tips och tankar från andra familjer med särskilda erfarenheter!
Äntligen har tillgänglighet och inkludering börjat ta plats högre upp på verksamheters agenda! Allt fler aktörer börjar intressera sig för…
Läs hela reportaget
Här har vi samlat lite tips och förslag på saker som passar att hitta på hemma tillsammans med barn. Förhoppningvis…
Läs hela reportaget
Vi har fått en pratstund med Andreas, pappa till tre barn och som tillsammans med mamma Lisa är initiativtagare till…
Läs hela reportagetAtt skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!
Läs mer