Förenklat kan man säga att kromosomerna är de strukturer som bär våra gener. De allra flesta har 46 kromosomer och dessa är formerade i par där ena hälften kommer från modern och andra hälften från fadern, alltså 23 par. De första 22 paren har namn som sitt nummer (1-22) medan det sista paret, könskromosomerna, benämns X resp. Y. (En man har en av varje (XY) medan en kvinna har två X-kromosomer (XX).)
Kromosomavvikelser innebär att det saknas en bit av någon kromosom (s.k. deletion) eller att en extra kromosombit bildas (s.k. duplication). Detta kan i sin tur medföra att en individ har olika former av fysiska, psykiska eller kognitiva funktionsvariationer.
Under benämningen sällsynta kromosomavvikelser samlas olika typer av kromosomavvikelser som är mycket ovanliga. Det gör att man kan vara en av få i hela världen som har just en specifik typ av kromosomavvikelse. Men även för barn med liknande eller samma kromosomavvikelse så finns ofta stora individuella skillnader, och som för alla är var och en helt olika individer med olika personligheter, styrkor och utmaningar.
(En av de mer vanligt förekommande kromosomavvikelserna är Downs syndrom – läs mer under Downs syndrom.)
Läs mer om sällsynta kromosomavvikelser hos
Lästips! Intervjuer från Our Normal’s reportage:
Här delar vi med oss av korta intervjuer, tips och tankar från andra familjer med särskilda erfarenheter!
Gemenskapen i Facebookgrupper kan vara ett fantastiskt stöd, ge svar på frågor och dela bra tips. Därför listar vi här…
Läs hela reportaget
I Stockholm hittar vi en familj som älskar att åka skidor. Under en skidsemester upptäckte de sitski och biski -…
Läs hela reportaget
Näst ut i vår reportageserie om fritidsaktiviteter berättar Johanna om sonen Ottos luftgevärsskytte. En aktivitet som passar bra då Otto…
Läs hela reportagetAtt skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!
Läs mer