Vad är Sällsynt kromosomavvikelse?

Förenklat kan man säga att kromosomerna är de strukturer som bär våra gener. De allra flesta har 46 kromosomer och dessa är formerade i par där ena hälften kommer från modern och andra hälften från fadern, alltså 23 par. De första 22 paren har namn som sitt nummer (1-22) medan det sista paret, könskromosomerna, benämns X resp. Y. (En man har en av varje (XY) medan en kvinna har två X-kromosomer (XX).)

Kromosomavvikelser innebär att det saknas en bit av någon kromosom (s.k. deletion) eller att en extra kromosombit bildas (s.k. duplication). Detta kan i sin tur medföra att en individ har olika former av fysiska, psykiska eller kognitiva funktionsvariationer.

Under benämningen sällsynta kromosomavvikelser samlas olika typer av kromosomavvikelser som är mycket ovanliga. Det gör att man kan vara en av få i hela världen som har just en specifik typ av kromosomavvikelse. Men även för barn med liknande eller samma kromosomavvikelse så finns ofta stora individuella skillnader, och som för alla är var och en helt olika individer med olika personligheter, styrkor och utmaningar.

(En av de mer vanligt förekommande kromosomavvikelserna är Downs syndrom – läs mer under Downs syndrom.)

Läs mer om sällsynta kromosomavvikelser hos

• NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser
• Sällsynta diagnoser
• NFSD
• Socialstyrelsen

Lästips! Intervjuer från Our Normal’s reportage:

• Det gav en kick att träffa andra som förstod
• Genom att hjälpas åt behöver inte alla uppfinna hjulen på nytt