Förenklat kan man säga att kromosomerna är de strukturer som bär våra gener. De allra flesta har 46 kromosomer och dessa är formerade i par där ena hälften kommer från modern och andra hälften från fadern, alltså 23 par. Ett av dessa par är så kallade könshormoner som styr könsutvecklingen; flickor har två x-kromosomer och pojkar en x-kromosom och en y-kromosom. Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena x-kromosomen hos flickor.
Syndromet leder ofta till kortvuxenhet samt att man inte genomgår en spontan pubertet och att äggstockarna inte producerar egna ägg. Med hjälp av behandling med tillväxthormon och könshormoner lever dock flickor och kvinnor med Turners syndrom idag ett helt vanligt liv med möjlighet till ett helt normalt samliv med en partner.
Det förekommer även andra symptom vid Turners syndrom – exempelvis svullna händer och fotryggar vid födseln samt upprepade öroninflammationer som barn.
Läs mer om Turners syndrom hos:
… Och läs gärna de olika familjeberättelserna bland våra reportage!
Här delar vi med oss av korta intervjuer, tips och tankar från andra familjer med särskilda erfarenheter!
7H Para Aplint är en ny förening som satsar på uthyrning av biski-utrustning och utbildning till blivande skidlärare. Föreningen startades…
Läs hela reportaget
Kalas är ett ständigt återkommande ämne för alla barn och familjer - något som kan skapa både glädje och oro.…
Läs hela reportaget
Den 30 april 2019 öppnade ett unikt lekland i Linköping - helt anpassat utifrån behov som barn med NPF-diagnoser kan…
Läs hela reportagetAtt skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!
Läs mer