Förenklat kan man säga att kromosomerna är de strukturer som bär våra gener. De allra flesta har 46 kromosomer och dessa är formerade i par där ena hälften kommer från modern och andra hälften från fadern, alltså 23 par. Ett av dessa par är så kallade könshormoner som styr könsutvecklingen; flickor har två x-kromosomer och pojkar en x-kromosom och en y-kromosom. Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena x-kromosomen hos flickor.

Syndromet leder ofta till kortvuxenhet samt att man inte genomgår en spontan pubertet och att äggstockarna inte producerar egna ägg. Med hjälp av behandling med tillväxthormon och könshormoner lever dock flickor och kvinnor med Turners syndrom idag ett helt vanligt liv med möjlighet till ett helt normalt samliv med en partner.

Det förekommer även andra symptom vid Turners syndrom – exempelvis svullna händer och fotryggar vid födseln samt upprepade öroninflammationer som barn.

Läs mer om Turners syndrom hos: