Förenklat kan man säga att kromosomerna är de strukturer som bär våra gener. De allra flesta har 46 kromosomer och dessa är formerade i par där ena hälften kommer från modern och andra hälften från fadern, alltså 23 par. De första 22 paren har namn som sitt nummer (1-22) medan det sista paret, könskromosomerna, benämns X resp. Y. (En man har en av varje (XY) medan en kvinna har två X-kromosomer (XX).)
Orsaken till Williams syndrom är att det saknas en liten bit (deletion) av den långa armen på en av de två kromosomerna i kromosompar 7.
Williams syndrom är uppkallat efter den Nya Zeeländska läkaren J C P Williams som först 1961 beskrev syndromet. Williams syndrom är en diagnos med olika symptom, inte en sjukdom.
Personer som har Williams syndrom har ofta en del gemensamma utseendedrag, samt gemensamma karaktärs- och beteendedrag varibland kontaktglädje kan nämnas som ett sådant karaktärsdrag som är vanligt förekommande. Inlärningsutmaningar och en fördröjning av den motoriska utvecklingen likväl som språkutvecklingen är också vanligt förekommande hos personer med Williams syndrom.
Annars är personer med Williams syndrom precis lika olika individer som vem som helst – med olika intressen och personligheter. Det innebär också att stöd från samhälle och skola behöver tillgodoses på individuellt plan, på samma sätt som var och en också bör bemötas utifrån sina individuella förmågor och styrkor.
Barn med Williams syndrom använder idag allt oftare tecken som stöd (TAKK) som stöd för kommunikationsutvecklingen vilket har visat sig ha mycket positiva effekter för språkutvecklingen.
Läs mer hos:
… Och läs gärna de olika familjeberättelserna bland våra reportage!
Här delar vi med oss av korta intervjuer, tips och tankar från andra familjer med särskilda erfarenheter!
Vi har fått en pratstund med Andreas, pappa till tre barn och som tillsammans med mamma Lisa är initiativtagare till…
Läs hela reportaget
7H Para Aplint är en ny förening som satsar på uthyrning av biski-utrustning och utbildning till blivande skidlärare. Föreningen startades…
Läs hela reportaget
Kalas är ett ständigt återkommande ämne för alla barn och familjer - något som kan skapa både glädje och oro.…
Läs hela reportagetAtt skapa en profil på Our Normal är enkelt och helt kostnadsfritt. Profilsidorna är enbart synliga för andra medlemmar. Bli en del av gemenskapen för att kunna ta nya kontakter och finnas där för andra familjer!
Läs mer
